 Šta je bulozna epidermoliza?
Epidermolysis bullosa (EB) je retko oboljenje kože gde oštećenja nastaju čak i pri slabom dodiru
ili pritisku.
Oštećenja su slična opekotinama, ali sa stvaranjem velikih površina
plikova i rana. Osim kože, zahvaćena je i sluzokoža unutrašnjih organa
(jednjaka i disajnih puteva) što otežava ishranu i vodi čestim respiratornim
infekcijama.
Zbog velike osetljivosti,
deca sa EB su poznata kao “deca leptiri”.
Većina njih su 80-100% invalidi već nakon nekoliko godina života.
Šta je uzrok ove bolesti?
Uzrok je slabost proteina koji spajaju ćelije kože međusobno ili sa
potkožnim vezivnim tkivom. Ona je ili nasledna ili stečena tokom
života.
Tipovi bolesti
Osnovni tipovi bulozne epidermolize definišu se prema sloju kože koji se odvaja,
a koji ujedno čini i normalan gradivni deo kože, kao na slici desno:
- neožiljna ili simplex (pokožica)
- junkcijska ili atrofična (koža)
- distrofična ili ožiljna bulozna
epidermoliza (potkožno tkivo)
U okviru ove podele, do danas je registrovano preko 20 podtipova
bulozne epidermolize, koji se razlikuju prema kliničkoj slici, morfološkim
promenama ili načinu nasleđivanja. Svaki podtip ima svoje karakteristične
simptome, koji variraju od relativno blagih do teških i onesposobljujućih, čak
i sa fatalnim ishodim.
Sve bolesti koje pripadaju naslednim buloznim epidermolizama nastaju
zbog urođenog nedostatka različitih proteina u koži, koji su odgovorni za
povezivanje različitih slojeva i ćelija u koži. Zbog promene količine i/ili
kvaliteta (strukture) pojedinih proteina dolazi do odvajanja različitih slojeva
u koži i sluzokožama.
Poznavanje i razumevanje uzroka ove bolesti je znatno uznapredovalo
poslednjih godina, i genetsko poreklo nekoliko podtipova je u
potpunosti razjašnjeno, dok su ostali predmet istraživanja. Istraživači
su danas optimisti kada je u pitanju lečenje bulozne epidermolize.
Brojne nacionalne organizacije DebRA (Dystrophic epidermolysis bullosa Research Action, što je
univerzalna skraćenica za sve organizacije u svetu) posvećene su prikupljanju
sredstava sa ciljem da istraživanja vezana za proučavanje i lečenje bulozne
epidermolize dovedu do istinskog izlečenja.
Koji su
simptomi EB?
Bulozne epidermolize izazivaju pojavu
plikova i rana na koži i sluzokoži. Oni mogu biti ograničeni na neke delove
tela, kao što su šake, stopala, kolena i ili laktovi, a mogu da zahvataju i
mnogo veće površine na telu. Kod blažih oblika bolesti, rane zarastaju
normalno, bez trajnih oštećenja kože, ali kod težih formi zarastanje rana
praćeno je ožiljcima i trajnim oštećenjima, kao što su srastanje prstiju na
rukama i nogama i smanjenje pokretljivosti zglobova, što sve za posledicu može
imati otežano kretanje.
Plikovi i rane mogu se javljati na
sluzokoži usta i organa za varenje. Nelagodnost pri hranjenju, otežano
otvaranje usta i gutanje hrane su česte propratne komplikacije. Zajedno sa
ostalim problemima, otežana ishrana obično dovodi do ozbiljne neuhranjenosti i
anemije.
Bulozna epidermoliza znači život u
bolovima, fizičku ometenost i često kratak životni vek. Obolele osobe češće
oboljevaju od smrtonosnih oblika raka kože. Zbog svega toga, bulozna epidermoliza zahteva prisustvo i intervencije većeg broja stručnjaka.
Da li EB ima
uticaja na mentalno zdravlje ili inteligenciju?
Ne postoje dokazi za to. Osobe sa EB su u svemu ostalom kao i svi
drugi ljudi. Većina dece sa EB pohađa redovne škole, ali
se posebna pažnja mora poklanjati bezbednosti i olakšavanju kretanja i
funkcionisanja u zajednici.
Da li je
bulozna epidermoliza zarazna?
Bulozna epidermoliza nije zarazna i ne može
se dobiti u kontaktu sa obolelom osobom. Ona se isključivo nasleđuje od
roditelja i ne postoji ni jedna aktivnost u kojoj osoba sa EB, odrasla ili
dete, može predstavljati opasnost po druge ljude. Naprotiv, zbog velikog broja
rana, osobe sa EB su neprekidno izložene mogućim infekcijama, mogu se lako
povrediti u različitim situacijama koje su za druge ljude bezbedne.
Kako se EB nasleđuje?
EB se prenosi sa roditelja na decu
različitim mehanizmima nasleđivanja.
Kod dominantnog nasledjivanja, uvek jedan od
roditelja ima EB. Ukoliko roditelj prenese ovaj dominantni gen za EB, dete će uvek imati EB, bez obzira na drugog roditelja. Dakle, postoji šansa 50% da će svako od dece ovakvog roditelja i
samo imati EB.
Kada roditelji sami nemaju EB, oni ipak mogu
nositi recesivne gene odgovorne za EB. Samo ako oba roditelja imaju po jedan gen koji izaziva
ovaj poremećaj, šanse su 25% da će se iz svake
trudnoće roditi dete koje će imati EB. Takođe, 50% su šanse da će dete biti nosilac koji sam
ne oboljeva i 25% da neće biti ni nosilac ovih gena. Deca koja samo prenose gene i dalje imaju šanse
da u odraslom dobu, u kombinaciji sa partnerom koji je takođe nosilac recesivnog gena za EB, postanu
roditelji dece sa EB.
U tom smislu postoje i metode prenatalne
dijagnostike, kojima je moguće ustanoviti, ukoliko postoji istorija bolesti u
porodici, da li nerođeno dete ima ili nema EB.
Da li se EB
leči?
Ne. U ovom trenutku ne postoji zvanična
terapija za EB, ali je u toku nekoliko istraživanja u velikim svetskim
medicinskim centrima. Osobe sa EB se leče simptomatski, u smislu da se
redovno previjaju, održavaju higijenu tela, vežbaju, pravilno se hrane i na
uobičajeni način leče bolesti koje nisu direktno povezane sa EB.
|
