Epidermolysis bullosa (EB) je retko oboljenje kože gde oštećenja nastaju čak i pri slabom dodiru ili pritisku.
Oštećenja su slična opekotinama, ali sa stvaranjem velikih površina plikova i rana. Osim kože, zahvaćena je i sluzokoža unutrašnjih organa (jednjaka i disajnih puteva) što otežava ishranu i vodi čestim respiratornim infekcijama.
Zbog velike osetljivosti, deca sa EB su poznata kao “deca leptiri”.
Većina njih su 80-100% invalidi već nakon nekoliko godina života.
Uzrok bolesti bulozna epidermoliza je slabost proteina koji spajaju ćelije kože međusobno ili sa potkožnim vezivnim tkivom. Ona je ili nasledna ili stečena tokom života.
Uplatom na račun:
325-9500600055446-67 OTP banka Srbija a.d.
Osnovni tipovi bolesti bulozna epidermoliza definišu se prema sloju kože koji se odvaja, a koji ujedno čini i normalan gradivni deo kože, kao na slici desno:
U okviru ove podele, do danas je registrovano preko 20 podtipova bulozne epidermolize, koji se razlikuju prema kliničkoj slici, morfološkim promenama ili načinu nasleđivanja. Svaki podtip ima svoje karakteristične simptome, koji variraju od relativno blagih do teških i onesposobljujućih, čak i sa fatalnim ishodim.
Sve bolesti koje pripadaju naslednim buloznim epidermolizama nastaju zbog urođenog nedostatka različitih proteina u koži, koji su odgovorni za povezivanje različitih slojeva i ćelija u koži. Zbog promene količine i/ili kvaliteta (strukture) pojedinih proteina dolazi do odvajanja različitih slojeva u koži i sluzokožama.
Poznavanje i razumevanje uzroka ove bolesti je znatno uznapredovalo poslednjih godina, i genetsko poreklo nekoliko podtipova je u potpunosti razjašnjeno, dok su ostali predmet istraživanja. Istraživači su danas optimisti kada je u pitanju lečenje bulozne epidermolize.
Brojne nacionalne organizacije DebRA (Dystrophic epidermolysis bullosa Research Action, što je univerzalna skraćenica za sve organizacije u svetu) posvećene su prikupljanju sredstava sa ciljem da istraživanja vezana za proučavanje i lečenje bulozne epidermolize dovedu do istinskog izlečenja.
Bulozna epidermoliza izaziva pojavu plikova i rana na koži i sluzokoži. Oni mogu biti ograničeni na neke delove tela, kao što su šake, stopala, kolena i ili laktovi, a mogu da zahvataju i mnogo veće površine na telu. Kod blažih oblika bolesti, rane zarastaju normalno, bez trajnih oštećenja kože, ali kod težih formi zarastanje rana praćeno je ožiljcima i trajnim oštećenjima, kao što su srastanje prstiju na rukama i nogama i smanjenje pokretljivosti zglobova, što sve za posledicu može imati otežano kretanje.
Plikovi i rane mogu se javljati na sluzokoži usta i organa za varenje. Nelagodnost pri hranjenju, otežano otvaranje usta i gutanje hrane su česte propratne komplikacije. Zajedno sa ostalim problemima, otežana ishrana obično dovodi do ozbiljne neuhranjenosti i anemije.
Bulozna epidermoliza znači život u bolovima, fizičku ometenost i često kratak životni vek. Obolele osobe češće oboljevaju od smrtonosnih oblika raka kože. Zbog svega toga, bulozna epidermoliza zahteva prisustvo i intervencije većeg broja stručnjaka.
Ne postoje dokazi za to. Osobe sa EB su u svemu ostalom kao i svi drugi ljudi. Većina dece sa EB pohađa redovne škole, ali se posebna pažnja mora poklanjati bezbednosti i olakšavanju kretanja i funkcionisanja u zajednici.
Bulozna epidermoliza nije zarazna i ne može se dobiti u kontaktu sa obolelom osobom. Ona se isključivo nasleđuje od roditelja i ne postoji ni jedna aktivnost u kojoj osoba sa EB, odrasla ili dete, može predstavljati opasnost po druge ljude. Naprotiv, zbog velikog broja rana, osobe sa EB su neprekidno izložene mogućim infekcijama, mogu se lako povrediti u različitim situacijama koje su za druge ljude bezbedne.
EB se prenosi sa roditelja na decu različitim mehanizmima nasleđivanja.
Kod dominantnog nasledjivanja, uvek jedan od roditelja ima EB. Ukoliko roditelj prenese ovaj dominantni gen za EB, dete će uvek imati EB, bez obzira na drugog roditelja. Dakle, postoji šansa 50% da će svako od dece ovakvog roditelja i samo imati EB.
Kada roditelji sami nemaju EB, oni ipak mogu nositi recesivne gene odgovorne za EB. Samo ako oba roditelja imaju po jedan gen koji izaziva ovaj poremećaj, šanse su 25% da će se iz svake trudnoće roditi dete koje će imati EB. Takođe, 50% su šanse da će dete biti nosilac koji sam ne oboljeva i 25% da neće biti ni nosilac ovih gena. Deca koja samo prenose gene i dalje imaju šanse da u odraslom dobu, u kombinaciji sa partnerom koji je takođe nosilac recesivnog gena za EB, postanu roditelji dece sa EB.
U tom smislu postoje i metode prenatalne dijagnostike, kojima je moguće ustanoviti, ukoliko postoji istorija bolesti u porodici, da li nerođeno dete ima ili nema EB.
Ne. U ovom trenutku ne postoji zvanična terapija za EB, ali je u toku nekoliko istraživanja u velikim svetskim medicinskim centrima. U maju 2023. odobren je tretman od strane FDA. Osobe sa EB se leče simptomatski, u smislu da se redovno previjaju, održavaju higijenu tela, vežbaju, pravilno se hrane i na uobičajeni način leče bolesti koje nisu direktno povezane sa EB.